无创DNA产前检测

——Baby Aneuploidy Maternal Blood Non-lnvasive Test——

无创DNA产前检测技术是一项新型的、针对胎儿染色体非整倍体疾病的产前检测新技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血10ml,抽提血液中游离DNA,通过深度测序,并结合生物信息学分析的方法,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合症(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体非整倍体疾病。


无创DNA产前检测plus

——国内首个覆盖十余种胎儿染色体疾病的无创产前检测——

无创DNA产前检测Plus技术是在无创DNA产前检测基础上的升级产品,不改变原有流程,不增加采血量,不延长报告周期,一次检测即可发现包括T21、T18、T13、性染色体非整倍体,以及相对高发的7种染色体微缺失综合征在内的十余种胎儿染色体疾病。

无创DNA产前检测——适用人群
  • 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇
  • 有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活期、孕妇Rh阴性血型等)
  • 孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者
  • 有异常胎儿超声波检查结果(NT、鼻梁高度)
  • 夫妇一方有制畸物质接触史.
无创DNA产前检测plus——适用人群
  • 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇
  • 有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活期、孕妇Rh阴性血型等)
  • 孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者

以下人群请充分知情后选择
早、中孕期产前筛查高风险 | 预产期年龄≥35岁 | 重度肥胖(体重指数>40) | 通过体外受精—胚胎移植方式受孕 | 有染色体异常分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形
双胎或多胎妊娠 | 医师认为可能影响结果准确性的其他情形

接受产前检测咨询,确认是否接受无创DNA产前检测
签署检测知情同意书、缴费并领取采血包
抽取10ml孕妇静脉血
采样后进行DNA测序
采血后10个工作日内出具检测报告
检测技术 检测时间 特点
唐氏筛查(血清学筛查) 11-13+6周(孕早期)16周左右(孕中期) 0%-40%的漏诊率
NT检测(颈部透明带) 11-14周 20%-40%的漏诊率
绒毛取样 10-13周 侵入性
有一定的流产风险
羊水穿刺 16-21周 侵入性
有一定的流产风险
脐静脉血穿刺 20-28周 侵入性
有一定的流产风险
无创DNA产前检测 12-26周 无侵入性
准确率达99%以上
无创DNA产前检测plus 12-26周 无侵入性
覆盖十余种胎儿染色体疾病
准确率达99%以上

专业团队

无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA,更为安全。传统的羊膜穿刺检测则需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样,不仅容易带来各种感染风险,也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。

无流产风险

无创DNA产前检测筛查准确率远高于传统筛查,避免因误诊、失误等原因造成孕妇流产,同时能极大的提升健康婴儿的出生比例。

准确率达99%以上

无创DNA产前检测针对唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体非整倍体疾病的检测准确率可达到99%以上,而传统唐氏筛查假阳性率、漏诊率高,一般存在20-40%的误诊率。

专属采血管,重抽血率低于2%

采用专属CF采血管,可以卓有成效的保证样本的稳定性从而降低重抽血率。
疾病种类 异常区域 发病率 临床特征







T21(唐氏综合征) 21号染色体 1/750 特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓、智力障碍、寿命减少
T18(爱德华氏综合征) 18号染色体 1/3500-1/8000 先天性心脏病、外表及多器官严重畸形,发育迟缓,40%存活至1个月,5%存活至1岁,1%存活至10岁
T13(帕陶氏综合征) 13号染色体 1/25000 95%以上会死于子宫内,半数以上的患者会有全前脑畸形,常合并先天性心脏病,活产寿命4-6个月
特纳综合征(45,X) 性染色体 1/2500女性新生儿 身材矮小、生殖器与第二性征发育不全、智力发育程度不一
克氏综合征(47,XXY) 性染色体 1/5000-1/1000男性新生儿 体型较高、双侧睾丸较小、两侧乳房肥大、不育或性功能低下、智力发育正常或略低
超雄综合征(47,XYY) 性染色体 1/1000男性新生儿 通常躯体外形特征不显著,大多数性发育正常,可孕育下一代。可能存在学习障碍、语言发育迟缓、延迟的运动能力、肌张力低下、手震或其他不自主运动等
超雌综合征(47,XXX) 性染色体 1/1000女性新生儿 一般外表正常,躯体外形特征不显著。大多数性发育正常,可孕育下一代。可能存在学习障碍、语言发育迟缓、延迟的运动能力、肌张力低下等
疾病种类 异常区域 发病率 临床特征









22q11 deletion综合征

(含DiGeorge综合征)

22q 1/1000-1/4000 心脏病、血小板异常、面部特征异常、低血钙、进食困难、肾功能异常、语言发育迟缓、学习能力低下、免疫系统障碍、注意力缺陷、多动障碍
1p36 deletion综合征 1p 1/5000-1/10000 特殊面容、视听障碍、心脏结构异常、癫痫、肌张力低下、多发畸形、生长迟缓、严重语言发展迟缓、情绪不易控制,寿命多数正常
2q33.1 deletion综合征 2q 罕见 特殊面容、癫痫、关节韧带松弛、生长迟缓、严重语言发展迟缓、喂食困难、行为过动、躁动等症状
Cri-Du-Chat综合征 5p 1/20000-1/50000 婴幼儿时的哭声像小猫叫、特殊面容、肌张力低下、生育迟缓、行为过渡活跃、侵略、暴怒、重复动作等症,少数可活至成年
Langer-Giedion综合征 8q 罕见 毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、小头、智力低下,寿命可至成年
Angelman综合征 15q 1/12000-1/20000 面孔似“快乐木偶”、智力低下、肌张力低下、过度笑容、癫痫,寿命减少
Prader-Willi综合征 15q 1/10000-1/30000 智力低下、肌张力低下、性腺发育低下、肥胖、手足小、身材矮小,寿命减少


覆盖十余种胎儿染色体疾病

 


一次检测可发现多种胎儿染色体异常

 


无创伤、无流产、无感染风险

 


孕12周即可检测易于后续的临床